Gentest

Was passiert bei einem Gentest?

Die CDKL5-Erkrankung wird mittlerweile bei Kindern bereits in einem relativ frühen Alter mit Hilfe eines Gentests diagnostiziert (Übersicht hier zu sehen). Darauf spezialisiert sind das Medizinisch Genetische Zentrum und Pränatal-Medizin München.

Dabei wird heutzutage eine DNA-Sequenzierung durchgeführt, die auch oft als „Gen Panel“ bezeichnet wird. Sie basiert auf einem Bluttest. Anstatt wie in herkömmlichen Gentests nach Fehlern oder nach Deletionen/Duplikationen in einem einzelnen Gen zu suchen, wird in diesem Verfahren eine ganze Reihe von Genen auf Veränderungen hin untersucht, die häufig bei Menschen mit einer schweren Epilepsie auftauchen.