Die Vereinsgeschichte

CDKL5 Deutschland e.V braucht Hilfe um helfen zu können

Der gemeinnützige Verein „CDKL5 Deutschland e.V.“ wurde 2015 von Eltern, deren Kinder vom seltenen CDKL5-Gendefekt betroffen sind, Ärzten und Therapeuten gegründet mit dem Ziel, CDKL5-Familien zusammenzubringen, und um Geld zu sammeln für die Heilung dieses Gendefekts.

Alle, die im Verein aktiv arbeiten, tun diese Arbeit ehrenamtlich. Der Verein verfolgt keine kommerziellen Interessen. In Deutschland gibt es mittlerweile ca. 40 bekannte CDKL5-Fälle (Stand Jan. 2017), wir gehen allerdings davon aus, dass die Dunkelziffer noch wesentlich höher ist, da nicht immer sofort die richtige Diagnose gestellt wird und nicht alle Familien in den sozialen Netzwerken aktiv sind. Weltweit sind es etwa 1500 bekannte Fälle (Stand Jan. 2017).

Treibende Kraft bei der Gründung von CDKL5 Deutschland e.V. war die Vorsitzende des Vereins, Sandra Thorpe Bione, deren Tochter Samantha Ende 2012 mit CDKL5 diagnostiziert wurde – eine Diagnose, die zunächst für Ohnmacht und Ratlosigkeit sorgte. Doch beides war auf Dauer keine Option: es musste ein Weg gefunden werden, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen und mehr über diese ziemlich unbekannte Erkrankung zu erfahren. Wie bei vielen Eltern standen einige zentrale Fragen im Vordergrund: Wie geht man mit CDKL5 um? Was kommt auf uns zu? Wie machen wir weiter?

Nach langen Recherchen wurde klar, dass es – anders als in vielen anderen Ländern - in Deutschland noch keine Organisation für CDKL5-Betroffene gab, obwohl Austausch, Aufklärung und Beratung so wichtig sind.

Die Idee wurde von Sandra Thorpe Bione aufgegriffen, und ohne zu wissen, was auf sie zukam, organisierte sie 2014 das erste CDKL5-Familientreffen in Deutschland mit 23 Personen (11 CDKL5-Familien), u.a. mit einem Vortrag des Leiters des Epilepsie-Zentrums /Neuropädiatrie an den DRK-Kliniken Berlin-Westend, Dr. med. Panzer.

2015 fand dann das 2. Treffen statt, diesmal mit etwa 70 Personen (23 CDKL5-Familien), ein wunderschönes ambitioniertes Wochenende voller Vorträge mit und regem Austausch. Beide Treffen wurden komplett in Eigenregie geplant, organisiert und durchgeführt. Veranstaltungsort, Vorträge, Kinderbetreuung, Finanzierung, Sponsoren – für all das war Sandra Thorpe Bione verantwortlich.

Mit dem Ziel, diese Treffen in Zukunft nicht alleine organisieren, sondern andere CDKL5-Familien teilhaben zu lassen, entstand dann die Idee zur Gründung eines Vereins. Zunächst waren die Reaktionen verhalten, was daran liegen mag, dass der Alltag von CDKL5-Familien schon schwer genug ist und viele nicht die Kraft haben, sich in einem Verein zu engagieren. Doch es konnten tapfere Mitstreiter gewonnen werden: Christin Schmidt und Tino Schindler, die Eltern von CDKL5-Kind Esther, waren mit an Bord und Dr. med. Panzer erklärte sich bereit für die Position des wissenschaftlichen Beirats. Außerdem waren Samanthas Therapeutinnen Katharina Siewert und Janine Gerlach ebenfalls als Gründungsmitglieder dabei.

Es konnte losgehen: im März 2015 wurde der Verein offiziell gegründet. Es folgte der Weg zum Notar, zum Amtsgericht, zum Finanzamt, um schließlich nach etwa neun Monaten und viel Bürokratie im Dezember 2015 als gemeinnütziger Verein eingetragen zu sein.

Seit Januar 2016 hat der Verein die Arbeit aktiv aufgenommen, und verfolgt seine Ziele: Vernetzung, Aufklärungs- und Öffentlichkeitsarbeit und das Sammeln von Spenden für die Forschung nach einer Heilung für CDKL5.

Text: Patrick Ressler