Was ist CDKL5

Wir klären auf

CDKL5 ist eine sehr seltene genetische Erkrankung des X-Chromosoms, die in den ersten Lebensmonaten eine schwer einstellbare Epilepsie und schwere Entwicklungsverzögerungen hervorruft.

CDKL5 ist eine seltene genetische Erkrankung, aber dank neuartiger Gentests haben heute immer mehr betroffene Kinder (und auch Erwachsene, die zuvor nicht korrekt diagnostiziert werden konnten) die Chance auf eine frühzeitige Diagnose.

Das CDKL5-Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das wichtig ist für die Entwicklung des Gehirns. Obwohl wenig über die genaue Funktion des Proteins bekannt ist, kann es sein, dass es eine Rolle bei der Regulierung der Aktivität anderer Gene (einschließlich des MECP2-Gens – verantwortlich für das Rett-Syndrom) spielt. Das CDKL5-Protein agiert als Kinase, also als Enzym, das durch chemische Reaktionen auch die Aktivität anderer Proteine reguliert. Die Forschung hat bisher noch nicht genau nachweisen können, welche anderen Proteine durch das CDKL5-Protein beeinflusst werden.

Die meisten Kinder, die von CDKL5 betroffen sind, leiden unter Anfällen, die in den ersten Lebensmonaten beginnen. Die meisten können nicht gehen, sprechen oder sich selbst anziehen und ernähren, und viele sind auf Rollstühle angewiesen – und auf die ständige Hilfe und Pflege von anderen. Viele leiden auch unter Skoliose, Sehstörungen, sensorischen Problemen und verschiedenen Magen-Darm-Beschwerden. Im weiteren Verlauf der Erkrankung kann es sein, dass noch weitere Symptome im Krankheitsbild auftauchen.

Dies ist die aktuelle Liste der häufigsten Symptome, aber es ist wichtig, jedes Kind individuell zu betrachten, denn nicht alle Kinder haben alle Symptome. Die Schwere der Erkrankung variiert in einem breiten Spektrum, daher können auch die Kinder verschieden schwer oder leicht betroffen sein.

+ Epileptische Anfälle, die innerhalb der ersten 8 Lebensmonate beginnen
+ Infantile Spasmen (in ca. 50% der Fälle)
+ Viele verschiedene Arten von Epilepsie (einschließlich Myoklonien)
+ Hand-Stereotypien in Form von Klatschen, Klopfen, ‚waschenden’ Bewegungen oder wiederholtes ‚Hand-zum-Mund-führen’
+ schwere globale Entwicklungsverzögerung
+ erheblich eingeschränktes oder fehlendes Sprachvermögen
+ Überempfindlichkeit bei Berührungen, zum Beispiel Abneigung gegen Haarbürsten
+ Mangel an Blickkontakt oder schlechter Augenkontakt, aber auch intensive Augen-Interaktion
+ Gastro-Reflux und andere schwere Magen-Darm-Probleme wie geringe Darmaktivität und Verstopfung
+ Kleine, kalte Füße
+ Atemunregelmäßigkeiten wie Hyperventilation
+ Knirschen der Zähne
+ Episoden von Lachen oder Weinen scheinbar ohne Grund
+ Schwacher / schlechter Muskeltonus
+ Sehr begrenzte Hand-Fähigkeiten
+ Autistische Tendenzen
+ Skoliose
+ Kortikale Sehbehinderung, auch bekannt als „Rindenblindheit“
+ Apraxie (Störung der Ausführung willkürlicher zielgerichteter Bewegungen)
+ Probleme beim Essen und Trinken, wie Weigerung zu essen und zu trinken
+ Schlafstörungen (Unterbrechungen beim Schlaf, kein Schlafrhythmus)
+ Merkmale wie zum Beispiel Seitenblick, und die Gewohnheit, die Beine zu kreuzen

Text verwendet und übersetzt von Thorpe Bione/ Ressler mit freundlicher Genehmigung von curecdkl5.org, alle Angaben ohne Gewähr