Diagnose

Wie wird CDKL5 diagnostiziert?

Die CDKL5-Erkrankung wird mittlerweile bei Kindern bereits in einem relativ frühen Alter diagnostiziert (Übersicht hier zu sehen). Darauf spezialisiert sind z.B. das Medizinisch Genetische Zentrum und Pränatal-Medizin München.

Dabei wird heutzutage eine DNA-Sequenzierung durchgeführt, die auch oft als „Gen Panel“ bezeichnet wird. Sie basiert auf einem Bluttest. Anstatt wie in herkömmlichen Gentests nach Fehlern oder nach Deletionen/Duplikationen in einem einzelnen Gen zu suchen, wird in diesem Verfahren eine ganze Reihe von Genen auf Veränderungen hin untersucht, die bei Menschen mit einer schweren Epilepsie auftauchen.

Nach einem positiven Befund werden die Eltern ebenfalls genetisch untersucht, um eine Vererbung auszuschließen.

 

Leben mit der Diagnose CDKL5

Trotz vielversprechender Ansätze ist die Forschung noch weit davon entfernt, einen Weg zur Behandlung des Gendefektes zu finden. Und somit hat die Diagnose CDKL5 gravierende Auswirkungen für das betroffene Kind und seine Familie. Dabei ist die Krankheit von Fall zu Fall sehr unterschiedlich ausgeprägt und kann bei dem einen Kind lebensverkürzend sein, während andere Kinder sich körperlich und geistig gut weiterentwickeln.

Im Vordergrund steht am Anfang die schwer therapierbare Epilepsie, die bereits kurz nach der Geburt auftritt. Manche Patienten können sehr gut mit einer gering dosierten Monotherapie eingestellt werden, während andere eine Kombitherapie benötigen. Es ist ganz normal, dass ein Kind zunächst eine ganze Reihe verschiedener Medikamente ausprobieren muss. Ärzte arbeiten eng mit den Familien zusammen um sicherzustellen, dass mit der richtigen Dosierung dem Kind und seiner Familie ein möglichst hohes Maß an Lebensqualität gewährt wird.

Liebe, Geduld und Therapie – das scheinen die Wege zu sein, die ein Leben mit CDKL5 ermöglichen.

Therapien sind wichtig, um dort anzusetzen, wo Potenzial vorhanden ist. Geduld braucht man, um Rückschläge zu verkraften und schlaflose Nächte durchzustehen. Liebe hilft bei allem, denn CDKL5-Kinder sind Kinder, die ebenso Bedürfnisse, Wünsche und einen eigenen Charakter haben wie alle anderen Kinder. Auch wenn sie es uns vielleicht nicht auf gewohnte Weise mitteilen können.